随着昆华生殖越来越多的“准妈妈”升级成功，作为医护人员的我们也由衷地为她们感到高兴。相信她们看到“准爸爸”们甜蜜又期盼的笑容，甜过世上任何的巧克力；而她们肚子里的“结晶”，价值胜过任何一颗璀璨无瑕的钻石。今天就和大家分享一个幸“孕”故事！
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01
3次促排、5次移植 次次面对失败
王敏(化名)和张华(化名)是一对年轻的夫妇，结婚后，两人一直期待能有一个可爱的宝宝，然而，孕育新生之路却一直充满坎坷。
王敏怀孕后曾2次胚胎停育，清宫术后子宫内膜损伤出现宫腔粘连，一直就没能再怀上孩子。夫妻俩辗转了多家医院，做过宫腔镜、腹腔镜手术，尝试过中医药调理，做过试管婴儿，然而3次促排、5次移植，一次次种下希望，却又一次次面对失败。
经人介绍，夫妇俩来到云南省第一人民医院（昆华医院）生殖医学科就诊，武泽主任完善夫妻双方染色体核型分析，发现丈夫张华（化名））染色体相互易位。
武泽主任表示，常见染色体结构问题包括缺失、重复、倒位、易位情况。染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位重新连接，在普通人群发生率为1.9%，可发生于任何染色体上，而染色体异常在不孕不育人群中发生率为5-10%。
由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外貌都正常，如果不通过专业的染色体分析，很难发现。而染色体平衡易位会导致怀孕率很低，即使怀孕了，流产率也会很高，如果想要孩子，可以尝试第三代试管婴儿技术。夫妻俩了解了这项技术后，决定试一试，最终，夫妇俩如愿生下一个健康宝宝。
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02
第三代试管婴儿技术为啥这么牛？
第三代试管婴儿技术是在一代、二代试管婴儿技术的基础上发展而来的，一代、二代试管婴儿技术主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的。通俗点说：一代试管婴儿技术是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱，自由结合，完成受精；二代试管婴儿技术是由医生挑选一个强壮的精子，直接“分配”注入到卵子体内完成受精的一个过程；三代试管婴儿技术是胚胎形成后，不急着移植，先对胚胎进行遗传学检测分析，挑选出染色体或者基因“正常”的胚胎来进行移植，这样就可以最大程度保障子代的健康。
PGT技术主要可分为三大类：PGT-SR：胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测；PGT-M：胚胎植入前单基因病遗传学检测；PGT-A：胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。
PGT-SR
像上述案例为王敏和张华夫妇进行的是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)技术，主要针对的是夫妻双方或其中一方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低，通常会因为染色体异常导致不孕不育、反复流产、胎死宫内或出生缺陷的问题，所以需要对胚胎进行植入前遗传学检测，筛选出正常胚胎，实现优生优育。
PGT-M
胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)技术。能够帮助那些家族中单基因遗传病致病基因诊断明确的夫妇，如血友病、遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、软骨发育不全等，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。
PGT-A
PGT-A是指胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。正常人的染色体应该是23对，共46条，但如果受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体“拷贝”走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏综合征就是第21条染色体上多了1条染色体。这种技术多用于高龄，反复种植失败的患者，主要是增加怀孕的机会，减少流产或生下染色体异常孩子的风险。
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03
关于我们
云南省第一人民医院（昆华医院）生殖医学科（云南省生殖妇产疾病临床医学中心）于1997年在云南省内率先开展人类辅助生殖技术并成为省内首家通过卫生部评审认证的人类辅助生殖医疗机构。经过20多年的快速发展，已经建设成为以生殖医学、人类辅助生殖技术和优生优育咨询指导及治疗为医疗特色的大型综合性诊疗中心。
目前承担着云南省大部分的不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量达30万人，年辅助生殖技术治疗周期达13000例，病人规模量和成功率居国内先进、省内领先水平。
2018年起，云南省第一人民医院生殖医学科开始申请筹建植入前遗传学检测技术，经多轮国家专家评审，2020年12月4日，云南省第一人民医院通过省卫健委组织评审，成为省内唯一一家获批正式运行开展胚胎植入前遗传学检测的机构，填补省内重要技术空白。
经生殖医学科植入前检测技术治疗，2020年，省内首例染色体平衡易位三代试管婴儿已出生；2021年1月，省内首例单基因病三代试管婴儿也出生。多名染色体病、反复流产或单基因病患者家庭通过植入前检测技术已成功生产健康婴儿或已成功妊娠。其中，首例三代试管阻断单基因病新生儿“满百日”多学科随访活动得到包括云南网、春城晚报、都市频道等多家媒体报道并被人民日报转载，在省内形成较大影响力的宣传。
目前，生殖医学科已覆盖植入前检测所有治疗类型，涵盖反复流产、反复种植失败、女方高龄、染色体相互易位、罗氏易位、倒位、地中海贫血、杜氏肌营养不良等疾病。已完成1000余例胚胎植入前遗传学检测治疗，遗传咨询、促排、胚胎检测、种植、产前诊断等流程均可在本院一站式完成。检测正常胚胎种植后整体妊娠率为67%，检测一致率100%，各项指标均优于技术规范要求，达到国内先进水平。
生殖医学科PGT核心团队：
昆华生殖祝大家有情人终成眷属
情人节最好的礼物才不是巧克力
而是：在一起 有后代！
编辑：王翠莲
审核：晏家骢
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温馨提示：本文内容为科普参考，不能替代线下专业医生诊断。每个人的身体情况存在差异，具体诊疗方案请到正规医院生殖科就诊、遵医嘱执行。